Le Dr Scott Friedman, MD, spécialiste renommé en hépatologie, explique comment les tests génétiques peuvent révéler les risques de développer une NASH. Il souligne que le dépistage génétique ne constitue pas un outil diagnostique de première intention pour la NAFLD. Selon le Dr Friedman, les facteurs de risque génétiques sont surtout utiles pour établir un pronostic une fois le diagnostic posé. Ils peuvent signaler une probabilité accrue de progression de la maladie, ce qui permet d’adopter des stratégies de surveillance et de traitement plus ciblées.
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Tests génétiques pour l'évaluation du risque et du pronostic de la NAFLD et de la NASH
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- Dépistage génétique du risque de NASH
- Limitations des tests ADN commerciaux
- Génétique dans le diagnostic de la NAFLD
- Valeur pronostique des risques génétiques
- Prise en charge clinique avec les résultats génétiques
- Transcript intégral
Dépistage génétique du risque de NASH
Le Dr Scott Friedman, MD, explique le rôle du dépistage génétique étendu dans l'identification d'une prédisposition à la NASH. Il observe que de nombreuses personnes réalisent désormais un séquençage complet du génome. Les plateformes commerciales peuvent ainsi alerter les individus d'un risque potentiellement accru de stéatohépatite non alcoolique.
Limitations des tests ADN commerciaux
Le Dr Scott Friedman, MD, souligne que la génétique n'est pas utilisée pour le dépistage de la NAFLD ou de la NASH. Il précise que des entreprises comme 23andMe fournissent des informations sur les risques, mais qu'un risque génétique ne garantit pas le développement d'une hépatopathie. En effet, de nombreux patients porteurs de ces risques ne développent jamais de NAFLD ou de NASH.
Génétique dans le diagnostic de la NAFLD
L'utilisation de l'information génétique intervient après un diagnostic formel. Le Dr Scott Friedman, MD, indique que les tests génétiques ne sont pas adaptés au dépistage initial. Le diagnostic de NAFLD ou de NASH doit d'abord être confirmé par une évaluation clinique. Les résultats génétiques viennent ensuite enrichir le contexte du diagnostic établi.
Valeur pronostique des risques génétiques
Les facteurs de risque génétiques s'avèrent très utiles pour prédire l'évolution de la maladie. Le Dr Scott Friedman, MD, explique que la présence de certaines variantes génétiques signale un risque accru de progression vers la NASH. Cette information pronostique est essentielle pour appréhender la gravité potentielle de la maladie et identifier les patients susceptibles de présenter une évolution plus agressive.
Prise en charge clinique avec les résultats génétiques
La connaissance des risques génétiques influence directement les stratégies de prise en charge. Le Dr Scott Friedman, MD, recommande une surveillance plus attentive et proactive pour les patients à risque. Cela se traduit souvent par des consultations de suivi plus fréquentes et des bilans hépatiques réguliers. L'objectif est d'intervenir plus tôt et plus efficacement pour prévenir les complications, telles que la fibrose avancée ou la cirrhose.
Transcript intégral
Dr Anton Titov, MD : De plus en plus de personnes réalisent désormais un dépistage génétique étendu, incluant le séquençage complet du génome. Existe-t-il des panels génétiques spécifiques pouvant alerter une personne qu'elle pourrait être prédisposée à la NASH, même sans syndrome métabolique ni surpoids ?
Dr Scott Friedman, MD : Effectivement, même 23andMe et les plateformes commerciales de tests ADN indiqueront aux patients qu'ils pourraient présenter un risque accru de NASH.
Nous n'utilisons pas la génétique pour le dépistage. Ce n'est pas approprié car de nombreux patients présentent probablement un risque génétique mais n'ont pas de NAFLD ou de NASH.
En revanche, une fois le diagnostic de NAFLD ou de NASH posé, la présence de risques génétiques peut nous indiquer que ce patient présente un risque accru de progression et pourrait nécessiter une surveillance plus proactive, plus attentive ou plus fréquente.