Comment l'ascendance génétique redéfinit la fonction pulmonaire normale et le diagnostic des maladies

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• Médecine de précision dans l'évaluation de la fonction pulmonaire
• Révélation de la grande diversité génétique au Mexique
• Impact clinique sur le diagnostic des maladies
• Implications au-delà des maladies pulmonaires
• Comprendre la variation génétique mondiale
• L'avenir de la médecine personnalisée
• Transcription intégrale

Médecine de précision dans l'évaluation de la fonction pulmonaire

Le docteur Esteban Burchard, professeur de pharmacogénomique à l'UCSF, est une figure majeure du mouvement vers la médecine de précision, qui vise à traiter chaque patient comme un individu unique. Ses travaux remettent en cause le modèle médical traditionnel, qui applique des standards uniformes pour diagnostiquer des maladies pulmonaires comme l'asthme et la BPCO (bronchopneumopathie chronique obstructive). Selon ses recherches, l'ascendance génétique d'un individu est déterminante pour établir sa valeur « normale » personnelle de fonction pulmonaire, dépassant ainsi les moyennes populationnelles obsolètes.

Ce changement est crucial, car les mesures de la fonction pulmonaire sont essentielles au diagnostic respiratoire. Ces tests simples, qui évaluent le volume d'air expiré et la vitesse d'expiration, servent à déterminer si un patient est atteint d'une maladie. Le docteur Burchard souligne que la médecine de précision exige d'adapter ces critères diagnostiques en fonction du patrimoine génétique de chacun, afin d'assurer exactitude et équité dans la prise en charge.

Révélation de la grande diversité génétique au Mexique

Cette découverte repose sur une vaste étude clinique internationale dirigée par le docteur Esteban Burchard, en collaboration avec le docteur Carlos Bustamante de l'université de Stanford. Publiée dans la prestigieuse revue Science, cette recherche s'est concentrée sur l'ascendance génétique des populations autochtones du Mexique. L'équipe a fait une observation surprenante : la diversité génétique parmi ces groupes était considérable.

Le docteur Burchard explique qu'un individu amérindien du nord-ouest du Mexique est aussi génétiquement différent d'un Amérindien du sud-est qu'une personne d'ascendance chinoise l'est d'une personne d'ascendance européenne. Cette diversité, jusqu'alors négligée dans la recherche médicale, a des implications majeures. L'équipe a mesuré la fonction pulmonaire chez plus de 1000 individus de ces communautés et a constaté que l'ascendance génétique expliquait jusqu'à 10 % des variations observées—un écart cliniquement significatif.

Impact clinique sur le diagnostic des maladies

Une différence de 10 % dans la fonction pulmonaire n'est pas anodine ; elle peut bouleverser le diagnostic et le parcours de vie d'un patient. Le docteur Burchard souligne que les équations définissant la fonction pulmonaire « normale » servent à prendre des décisions cruciales. Ce pourcentage peut déterminer si une personne reçoit un diagnostic de maladie pulmonaire invalidante comme la BPCO ou l'emphysème, ou est considérée comme saine.

De plus, ces critères influencent l'accès à des interventions vitales. Les résultats sont utilisés pour qualifier les patients pour une transplantation pulmonaire, déterminer les allocations d'invalidité et autoriser l'oxygénothérapie. Une estimation erronée, basée sur une valeur « normale » inadaptée, pourrait priver un patient malade d'une transplantation nécessaire ou d'un soutien à l'invalidité, ou soumettre un individu sain à des traitements inutiles. Cette recherche souligne pourquoi une approche personnalisée est une nécessité éthique et médicale.

Implications au-delà des maladies pulmonaires

Les principes de la médecine personnalisée défendus par le docteur Burchard s'appliquent bien au-delà des affections respiratoires. Il cite des exemples frappants de l'influence de l'ascendance génétique sur le risque de développer d'autres maladies et sur la survenue d'effets secondaires graves. Par exemple, le patrimoine génétique joue un rôle significatif dans la susceptibilité à la sclérose en plaques.

Un autre exemple concerne la carbamazépine (Tégrétol), un médicament antiépileptique courant. Le docteur Burchard indique que l'ascendance génétique peut augmenter considérablement le risque de réaction cutanée grave, parfois mortelle, à ce traitement. Cela illustre l'avantage fondamental de la médecine de précision : utiliser l'information génétique pour anticiper les réactions indésirables avant même la prescription, améliorant ainsi la sécurité des patients et l'efficacité des traitements.

Comprendre la variation génétique mondiale

Les découvertes faites au Mexique ont une portée mondiale, remettant en cause le mythe de populations génétiquement homogènes. Le docteur Burchard explique que l'Europe, par exemple, présente un important « gradient génétique » du nord-ouest au sud-est, façonné par des millénaires de migrations. Ainsi, deux individus s'identifiant comme « Européens » peuvent avoir des différences génétiques substantielles influençant leur santé.

Le docteur Burchard et son équipe ont reproduit leur étude sur des populations afro-américaines et ont publié des résultats confirmatoires dans le New England Journal of Medicine, renforçant l'universalité de cette diversité. La plupart des populations modernes sont un mélange de plusieurs groupes ancestraux, et comme le montre son travail en Amérique latine—où les gens combinent des ascendances africaine, amérindienne et européenne—ce mélange doit être pris en compte pour atteindre une véritable équité en santé.

L'avenir de la médecine personnalisée

Le travail du docteur Burchard ouvre la voie à un avenir où chaque décision médicale s'appuie sur une compréhension fine de l'identité génétique unique du patient. L'objectif est d'abandonner le modèle « unique pour tous » pour un système où diagnostics et traitements sont méticuleusement adaptés. Cette approche garantit qu'un diagnostic d'asthme ou de BPCO n'est pas une simple étiquette, mais le reflet exact de l'état de santé basé sur la normale personnelle.

Le docteur Anton Titov, l'intervieweur, souligne que la recherche d'un deuxième avis médical est un outil précieux pour les patients. Il permet de confirmer qu'un diagnostic de maladie pulmonaire est correct et complet, et que l'ascendance génétique a été prise en compte. Un deuxième avis aide à s'assurer que la stratégie thérapeutique choisie est véritablement personnalisée, donnant aux patients confiance dans leur parcours de soins et améliorant leurs résultats à long terme.

Transcription intégrale

Les facteurs génétiques peuvent déterminer l'admissibilité à une transplantation pulmonaire, aux allocations d'invalidité ou à l'oxygénothérapie. Un expert de premier plan en médecine de précision explique comment les gènes individuels affectent la fonction pulmonaire dans l'asthme et la BPCO.

Les facteurs génétiques dans les maladies pulmonaires jouent un rôle important dans l'établissement d'une « valeur normale » pour la fonction pulmonaire. Il n'y a plus de médecine « unique pour tous ». Nous devons traiter chaque individu différemment. C'est l'objectif de la médecine de précision—traiter chacun en fonction de sa singularité.

La recherche sur la diversité génétique montre l'importance de l'ascendance dans les diagnostics. La diversité génétique est cruciale au niveau individuel.

Dr. Anton Titov, MD: Comment les gènes influencent-ils le risque de développer l'asthme ? Comment affectent-ils les équations de fonction pulmonaire utilisées pour les allocations d'invalidité et la transplantation pulmonaire ?

Une interview vidéo avec un expert de renom en génétique médicale et en asthme. Un deuxième avis médical confirme qu'un diagnostic de maladie pulmonaire et de BPCO est correct et complet. Il garantit que l'information sur l'ascendance génétique est incluse dans le diagnostic. Il aide également à choisir la meilleure stratégie thérapeutique personnalisée pour la maladie pulmonaire et la BPCO.

Recherchez un deuxième avis médical et soyez assuré que votre traitement est optimal.

Dr. Anton Titov, MD: Vous avez récemment mené une importante étude clinique génétique en collaboration avec le docteur Carlos Bustamante de l'université de Stanford. Cette étude a révélé des résultats inattendus pour la médecine personnalisée. Elle influence profondément notre approche de la génétique de l'asthme. Elle montre les bénéfices de la médecine personnalisée, la réponse aux médicaments, et l'influence de la génétique sur le risque d'effets secondaires.

Dr. Esteban Burchard, MD: Oui. Cette étude a été publiée dans la revue prestigieuse « Science ». Les médias du monde entier ont rapporté vos résultats parce que vous avez fait plusieurs découvertes surprenantes.

Parlez-nous de votre recherche sur la médecine de précision. Quelles sont ses implications pour tous ? Elle montre la puissance de la médecine personnalisée.

Dr. Esteban Burchard, MD: Tout d'abord, merci. Cette étude est le fruit d'une collaboration internationale majeure. Nous faisons partie d'une grande équipe. Nous avons travaillé avec des prestataires de soins communautaires, des leaders communautaires, des agences gouvernementales et diverses institutions médicales à travers le monde et aux États-Unis.

Nous avons étudié l'ascendance génétique des populations autochtones du Mexique. Aux États-Unis, on les appelle Amérindiens, mais au Mexique, ce sont des peuples autochtones. C'est la population présente avant l'arrivée de Christophe Colomb en Amérique.

Nous avons d'abord démontré qu'il existe une grande diversité génétique parmi la population autochtone du Mexique. Un Amérindien du nord-ouest du Mexique est aussi génétiquement différent d'un Amérindien du sud-est que l'est une personne chinoise d'une personne européenne.

C'était un résultat majeur en soi. Important pour la médecine de précision. Mais je suis médecin-chercheur. Je m'intéresse aux facteurs de santé ayant un impact pratique.

Nous avons donc mesuré la fonction pulmonaire chez les peuples autochtones du Mexique. La fonction pulmonaire est facile à mesurer, comme la taille ou la fonction cardiaque. Nous nous sommes demandé : l'ascendance génétique influence-t-elle le risque de maladie pulmonaire ?

Nous avons intégré des données amérindiennes dans les équations diagnostiques. Nous avons montré que l'ascendance génétique fait une différence dans les critères diagnostiques des maladies pulmonaires. Les gènes expliquaient jusqu'à 10 % de la fonction pulmonaire.

C'est très significatif pour la médecine personnalisée. Cela change les critères cliniques pour le diagnostic des maladies pulmonaires. C'est comme si une personne vieillissait de 10 ans en termes de fonction pulmonaire.

La différence pouvait atteindre 10 %. C'est cliniquement important. Vos résultats signifient qu'une personne peut être diagnostiquée avec une maladie pulmonaire ou considérée saine, selon ce qui est considéré comme « normal » pour elle.

La valeur « normale » de la fonction pulmonaire dépend de l'âge, mais aussi de l'ascendance génétique. La médecine personnalisée exige d'adapter les critères diagnostiques pour chaque individu.

Dr. Esteban Burchard, MD : Oui. C'est important car les critères de fonction pulmonaire « normale » ont des conséquences majeures pour les patients. Ces équations déterminent l'éligibilité à une chirurgie, les allocations d'invalidité, la qualification pour une transplantation pulmonaire, l'oxygénothérapie et d'autres traitements. Une différence de 10 % peut changer le diagnostic.

Le diagnostic de nombreuses maladies—asthme, emphysème—dépend des standards de fonction pulmonaire « normale ». Notre conclusion est que nous ne pouvons pas utiliser une approche « unique pour tous ». Nous ne pouvons pas dire : « Parce que vous êtes Européen, tous les Européens vous ressemblent. »

Dr. Anton Titov, MD : C'est l'objectif de la médecine personnalisée—adapter le diagnostic et le traitement à chaque individu.

Votre étude a inclus plus de 1000 personnes de diverses régions du Mexique. Vos conclusions sont importantes pour d'autres régions du monde. Les Européens du Nord diffèrent probablement des Européens du Sud. Cela vaut pour d'autres zones.

Certaines sont perçues comme homogènes. Pourtant, des décisions diagnostiques et thérapeutiques sont prises à l'ère de la médecine de précision.

Il existe un « gradient génétique » en Europe entre le nord-ouest et le sud-est. De nombreuses migrations ont eu lieu. Les Européens ne sont pas tous identiques. Comprendre la diversité génétique individuelle est essentiel.

Nous avons montré la diversité génétique en Amérique latine et au Mexique. Les Mexicains combinent trois groupes ancestraux majeurs : Africain, Amérindien et Européen. Nous avons prouvé que l'ascendance génétique compte dans les décisions médicales.

Dr. Esteban Burchard, MD : C'est un avantage clé de la médecine personnalisée. Une découverte très importante. Nous avons répété l'étude chez des Afro-Américains avec des résultats similaires, publiés dans le New England Journal of Medicine, l'une des revues médicales les plus renommées.

Donnez-nous des exemples de médecine de précision. Parfois, l'ascendance génétique influence profondément le risque de maladie ou la survenue d'effets secondaires.

Vous avez montré que l'ascendance joue un rôle dans la sclérose en plaques et dans le risque d'effets secondaires graves de la carbamazépine (Tegretol), un médicament contre l'épilepsie.

Parlez-nous de ces exemples, car ils illustrent les bénéfices de la médecine personnalisée.

Dr. Esteban Burchard, MD : Oui, ce travail est très illustratif. Les facteurs génétiques dans les maladies pulmonaires. Comment l'ascendance affecte le risque d'asthme chez l'adulte et l'enfant. La « fonction pulmonaire normale » dépend de l'ascendance génétique.