Expert de premier plan en pharmacogénomique et en génétique médicale, le Dr Esteban Burchard explique en quoi les informations sur l’ascendance génétique, au-delà des grandes catégories raciales, sont essentielles à la médecine de précision. Elles influencent la réponse individuelle aux médicaments anticancéreux et la probabilité d’effets secondaires au niveau génétique. Des applications telles que le profilage génétique tumoral et la sélection de thérapies adjuvantes, déjà approuvées par la FDA, sont d’ores et déjà utilisées en pratique clinique.
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Comment les tests d’ascendance génétique améliorent la médecine de précision et le traitement du cancer
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- Médecine de précision et ascendance génétique
- Ascendance ADN et réponse au traitement
- Impact de l’ascendance au niveau génique
- Sélection de la thérapie anticancéreuse par la génétique
- Profilage de l’expression génique tumorale
- L’avenir des soins anticancéreux personnalisés
- Importance du deuxième avis médical
- Transcript intégral
Médecine de précision et ascendance génétique
La médecine de précision utilise les informations génétiques pour personnaliser les soins médicaux. Le Dr Esteban Burchard, professeur de pharmacogénomique, souligne que les tests d’ascendance génétique sont au cœur de cette approche, qui s’éloigne du modèle unique pour tous. Cette évolution est essentielle, car le patrimoine génétique d’un individu influence directement son métabolisme des médicaments, sa réponse aux traitements et le risque d’effets secondaires.
L’intégration des données d’ascendance permet d’affiner le diagnostic moléculaire, en particulier dans les maladies complexes comme le cancer. Comme l’explique le Dr Anton Titov, cela représente l’avenir de l’oncologie et d’autres spécialités, où les traitements sont adaptés au profil génétique spécifique de chaque patient.
Ascendance ADN et réponse au traitement
L’ascendance génétique d’un individu est un facteur déterminant de sa réponse à certains médicaments. Le Dr Esteban Burchard précise qu’il ne s’agit pas de grandes catégories raciales, mais de l’information génétique précise transmise par les ancêtres. Ces données permettent de prédire si un médicament sera efficace, inefficace, ou s’il risque de provoquer des effets indésirables, ce qui en fait un critère essentiel dans le choix thérapeutique.
Ce concept est central en pharmacogénomique, l’étude de l’influence des gènes sur la réponse aux médicaments. Comprendre l’ascendance génétique d’un patient aide les cliniciens à éviter les prescriptions par essais-erreurs et à choisir d’emblée le bon médicament à la bonne dose, améliorant ainsi l’efficacité et la sécurité du traitement.
Impact de l’ascendance au niveau génique
L’impact le plus significatif de l’ascendance génétique se situe au niveau des gènes individuels. Le Dr Esteban Burchard explique que ce sont les variations spécifiques au sein des gènes, parfois liées à des populations ancestrales particulières, qui affectent directement la fonction biologique. Par exemple, certaines mutations peuvent modifier l’activité enzymatique et donc la vitesse à laquelle un médicament est métabolisé.
Cette approche fine explique pourquoi deux personnes appartenant à un même groupe populationnel large peuvent réagir très différemment à un même traitement. Se concentrer sur l’ascendance au niveau génique permet une prédiction des résultats thérapeutiques bien plus précise et personnalisée que les catégorisations générales.
Sélection de la thérapie anticancéreuse par la génétique
Le profilage génétique des tumeurs est une application directe de la médecine de précision qui révolutionne le choix des traitements anticancéreux. Les oncologues analysent désormais couramment la génétique tumorale pour identifier des mutations ou biomarqueurs spécifiques, ciblables par des médicaments innovants et plus efficaces. Cette approche est particulièrement pertinente dans les cancers du sein, du poumon ou le mélanome.
Le Dr Esteban Burchard confirme qu’il ne s’agit pas d’un concept futuriste, mais d’une pratique clinique actuelle. Sur la base des résultats génétiques d’une tumeur, l’équipe médicale peut opter pour une thérapie ciblée plutôt qu’une autre, afin d’attaquer le cancer en fonction de ses mécanismes moléculaires propres.
Profilage de l’expression génique tumorale
Au-delà de l’identification des mutations, le profilage de l’expression génique tumorale fournit des informations pronostiques cruciales qui complètent le staging traditionnel. Alors que le staging (stades 1 à 4) classe le cancer selon sa taille et son extension, les profils d’expression génique révèlent l’agressivité biologique de la tumeur.
Le Dr Esteban Burchard note que cette technologie, approuvée par la FDA, aide à répondre à une question clé : le patient bénéficiera-t-il d’une chimiothérapie adjuvante ? Par exemple, dans le cancer du sein, des tests comme Oncotype DX® analysent un panel de gènes pour calculer un score de récidive, aidant à décider de la nécessité d’une chimiothérapie après chirurgie et évitant ainsi à de nombreux patients ses effets secondaires toxiques.
L’avenir des soins anticancéreux personnalisés
L’avenir du traitement du cancer repose sur une compréhension approfondie des interactions entre la génétique tumorale et l’ascendance génétique héritée du patient. Cette double analyse permettra des stratégies thérapeutiques hyper-personnalisées, à la fois très efficaces et peu toxiques. Le Dr Anton Titov souligne que ce domaine en évolution rend la connaissance de son ascendance génétique de plus en plus importante pour optimiser les résultats de santé.
Alors que la recherche s’étend à des populations plus diversifiées – corrigeant le biais historique où 96 % des études d’association pangénomique portaient sur des personnes d’ascendance européenne – les outils de la médecine de précision deviendront plus précis et accessibles pour tous, quelle que soit leur origine.
Importance du deuxième avis médical
Demander un deuxième avis médical est fortement recommandé face à un diagnostic de cancer, notamment pour vérifier que les principes de la médecine de précision sont bien appliqués. Un deuxième avis confirme l’exactitude et l’exhaustivité du diagnostic initial, y compris les tests génétiques essentiels pour des marqueurs comme BRCA1 et BRCA2 dans le cancer du sein.
Comme le souligne le Dr Anton Titov, un deuxième avis auprès d’un spécialiste comme le Dr Esteban Burchard garantit que le plan de traitement intègre toutes les informations génétiques et ancestrales disponibles. Cette démarche assure aux patients une stratégie thérapeutique personnalisée et de pointe, utilisant le profilage génétique tumoral et la pharmacogénomique.
Transcript intégral
Dr. Anton Titov, MD: Le profilage génétique des tumeurs améliore le traitement du cancer. Comment les tests d’ascendance génétique aident-ils à choisir la thérapie anticancéreuse ?
Les informations d’ascendance génétique influencent la réponse au traitement.
Dr. Esteban Burchard, MD: Les tests d’ascendance génétique et la médecine de précision sont largement utilisés en médecine.
Dr. Anton Titov, MD: La génétique joue un rôle dans les effets secondaires des médicaments. L’ascendance génétique est importante au niveau du gène individuel.
Les tests d’ascendance génétique et la médecine de précision sont l’avenir du traitement du cancer. La médecine de précision aide à déterminer la réponse aux médicaments.
Dr. Esteban Burchard, MD: La médecine personnalisée aide à traiter le cancer du sein. Le diagnostic moléculaire précis du cancer du sein relève de la médecine de précision.
Interview vidéo avec un expert de premier plan en génétique médicale et asthme. Un deuxième avis médical confirme qu’un diagnostic de cancer du sein est correct et complet. Il assure que les informations d’ascendance génétique sont incluses dans le diagnostic (BRCA1 et BRCA2).
Un deuxième avis médical aide aussi à choisir la meilleure stratégie de traitement personnalisé pour le cancer du sein. Cherchez un deuxième avis médical et soyez assuré que votre traitement de médecine de précision est optimal.
Dr. Esteban Burchard, MD: Test d’ascendance génétique et médecine de précision. Deuxième avis médical.
Dr. Anton Titov, MD: Vous avez publié dans Nature en 2011 que 96 % de toutes les études d’association pangénomique dans le monde portent sur des personnes d’ascendance européenne.
C’est exact. Votre travail montre que l’information d’ascendance détermine la réponse individuelle aux médicaments. Mais il ne s’agit pas seulement de larges groupes raciaux. Tout est question d’information d’ascendance.
C’est l’information génétique au niveau du gène individuel. Vous avez montré que c’est l’ascendance génétique individuelle qui compte.
Dr. Anton Titov, MD: Cela a le plus d’impact au niveau génique. L’ascendance génétique individuelle détermine comment une personne répond aux médicaments. Elle détermine aussi la probabilité d’effets secondaires.
Oui.
Dr. Anton Titov, MD: Comment l’information d’ascendance génétique peut-elle être appliquée en médecine de précision ? Deuxième avis médical (Professeur de Pharmacogénomique, UCSF).
Dr. Esteban Burchard, MD: Nous le faisons déjà aujourd’hui. Pour certaines tumeurs, nous analysons leur génétique. En fonction des résultats, nous pouvons prescrire un médicament plutôt qu’un autre.
Ou nous pouvons recommander une chimiothérapie adjuvante selon votre profil d’expression génique. Actuellement, nous classons le cancer du sein en stades 1, 2, 3 et 4. Mais cela reposait sur un ancien système.
Désormais, nous pouvons examiner le profil d’expression génique tumorale. Cela complète le staging classique. Nous pouvons vous dire si une chimiothérapie supplémentaire vous serait bénéfique.
C’est une avancée de pointe. Cela se fait actuellement. C’est approuvé par la FDA.
Tests d’ascendance génétique et médecine de précision. Le traitement du cancer basé sur l’ascendance des gènes individuels donne les meilleurs résultats. Connaissez votre ascendance génétique.