Progrès dans le Dépistage du Risque de Cancer par Séquençage Génomique

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• Séquençage Génomique pour l'Évaluation du Risque de Cancer
• Médecine Personnalisée Grâce aux Données Génomiques
• Pharmacogénomique et Réponse aux Médicaments
• Détection Précoce du Cancer par les Données Génomiques
• L'Avenir du Séquençage Génomique en Santé
• Transcription Intégrale

Séquençage Génomique pour l'Évaluation du Risque de Cancer

Le Dr Nadir Arber, MD, explique comment le séquençage de nouvelle génération (NGS) et le séquençage de l'exome entier (WES) fournissent des informations détaillées sur les risques individuels de cancer. Ces technologies permettent d'identifier des mutations de l'ADN qui peuvent influencer significativement les décisions diagnostiques et thérapeutiques. En analysant le génome d'une personne, les professionnels de santé peuvent mieux prédire les risques de cancer et adapter les stratégies de prévention en conséquence.

Médecine Personnalisée Grâce aux Données Génomiques

Le Dr Nadir Arber, MD, souligne le rôle des données génomiques dans la personnalisation des soins médicaux. Alors que le séquençage génomique devient plus accessible, les individus recevront des informations de santé personnalisées pouvant orienter leurs décisions médicales. Cette approche permet une stratégie de prévention plus ciblée, axée sur les prédispositions génétiques spécifiques à diverses maladies, dont le cancer.

Pharmacogénomique et Réponse aux Médicaments

Le Dr Nadir Arber, MD, aborde l'importance de la pharmacogénomique pour comprendre comment les variations génétiques affectent les réponses aux médicaments. Les données génomiques peuvent révéler comment les individus métabolisent différemment les médicaments, ce qui est crucial pour optimiser les dosages et minimiser les effets indésirables. Cette approche personnalisée garantit des traitements plus sûrs et plus efficaces pour les patients.

Détection Précoce du Cancer par les Données Génomiques

Le Dr Nadir Arber, MD, met en lumière le potentiel du séquençage génomique dans la détection précoce du cancer. En identifiant les mutations génétiques associées à un risque accru de cancer, les professionnels de santé peuvent mettre en œuvre des stratégies d'intervention précoce. Cette approche proactive peut considérablement améliorer les pronostics en détectant le cancer à un stade plus précoce et plus traitable.

L'Avenir du Séquençage Génomique en Santé

Le Dr Nadir Arber, MD, envisage un avenir où le séquençage génomique fera partie intégrante des soins de santé. Alors que le coût du séquençage continue de diminuer, davantage de personnes auront accès à ces informations précieuses. Le Dr Arber prédit que dans la prochaine décennie, les données génomiques personnelles seront largement utilisées pour guider les décisions de santé, conduisant à une meilleure prévention et traitement des maladies.

Transcription Intégrale

Dr Anton Titov, MD : Le séquençage de nouvelle génération (NGS) et le séquençage de l'exome entier (WES) permettent une évaluation plus fine des risques individuels de cancer et prédisent les réactions à de nombreux médicaments. Lorsqu'un enfant naît, les médecins pourront bientôt remettre une clé USB contenant son génome, ce qui aidera à évaluer ses risques sanitaires tout au long de la vie. Une personne sur quatre présente des mutations de l'ADN qui influencent les considérations diagnostiques et thérapeutiques.

Dr Anton Titov, MD : L'évaluation du risque de cancer par séquençage de nouvelle génération (NGS) et la détection précoce du risque de cancer par séquençage de l'exome entier (WES) deviennent plus populaires et accessibles. Le séquençage de nouvelle génération est certainement moins cher. Quelles sont les opportunités de dépister les risques accrus de cancer par séquençage du génome entier ?

Dr Nadir Arber, MD : Je pense que c'est la voie à suivre. C'est une stratégie de diagnostic précoce du cancer dans un avenir proche. Il existe un projet de l'Union européenne, Horizon 2020. C'est ainsi que j'envisage le séquençage génique pour la détection du risque de cancer. Un enfant sort de la salle d'accouchement, et les médecins remettront aux parents un petit disque ou une clé USB en disant : "Voici le génome de votre enfant." Chaque fois que vous consultez un médecin — attention, ils sont dangereux ! — consultez ces données ADN, car il a été démontré que les gènes affectent votre réponse aux médicaments.

Dr Nadir Arber, MD : Lorsque je donne du paracétamol à quelqu'un qui a de la fièvre, je prescris 500 à 1000 milligrammes à tout le monde. Mais évidemment, chacun a un taux de métabolisme différent et réagira différemment. Avec le paracétamol, l'écart entre l'efficacité et la toxicité est énorme. Vous ne vous inquiétez de rien. Mais pour d'autres médicaments, la fenêtre thérapeutique est beaucoup plus étroite. La détection du risque de cancer mérite définitivement une approche personnalisée. Cela s'appelle la pharmacocinétique.

Dr Nadir Arber, MD : Les données génomiques peuvent également nous renseigner beaucoup sur le risque de développer différents cancers, les maladies auxquelles vous êtes prédisposé, et où concentrer vos efforts de prévention. Par exemple, si quelqu'un a beaucoup de gènes prédisposant à l'obésité, nous pourrons surveiller son poids plus attentivement, ou vice versa. Je pense que le séquençage du génome entier va nous apprendre beaucoup sur les risques sanitaires personnels. Évidemment, cela ne remplacera pas la médecine clinique, mais cela nous aidera beaucoup à éduquer les patients.

Dr Nadir Arber, MD : Le séquençage du génome personnel aidera à prévenir les maladies et à les surmonter. Le séquençage de l'exome entier nous dira comment éduquer les patients. Les données de génomique personnelle seront définitivement utilisées beaucoup plus tôt que beaucoup ne le pensent. Dans la prochaine décennie, cela se produira. La plupart des personnes en bonne santé dans l'hémisphère occidental utiliseront des données génomiques personnelles. Les prix du séquençage génétique descendront à quelques centaines de dollars, le rendant abordable pour tous.

Dr Anton Titov, MD : Vous avez publié un article très intéressant qui a examiné 25 personnes en bonne santé. Il s'avère que 24 % d'entre elles — presque une sur quatre — ont des mutations de l'ADN qui modifient la prise en charge. Ces mutations pourraient les prédisposer à un risque accru de cancer et de maladie cardiaque. 80 % des personnes testées hébergeaient une à trois mutations différentes. Ces mutations nécessitaient des modifications des dosages des médicaments approuvés par la US FDA. Pourriez-vous nous parler du séquençage génique pour trouver des mutations cancéreuses chez des personnes en bonne santé ?

Dr Nadir Arber, MD : J'ai été surpris. Je ne m'attendais pas à autant de connaissances de ce séquençage du génome ADN. Cela va changer mon jugement clinique. Nos méthodes de détection précoce du cancer seront modifiées, pas seulement pour moi mais pour toute mon équipe. Et effectivement, nous l'avons fait. Nous avons trouvé quelqu'un qui est prédisposé à développer un cancer du sein parce qu'elle avait une mutation BRCA, mais l'histoire clinique ne nous avait pas informés du risque de cancer du sein.

Dr Nadir Arber, MD : Nous avions une fille et sa mère. La mère a une tendance à développer des polypes coliques. Chaque fois que je faisais une coloscopie, je trouvais des polypes. Ensuite, nous avons trouvé un gène qui la prédisposait aux polypes coliques et au cancer colorectal. Cela nous a montré une correspondance entre le génotype et le phénotype. La fille n'avait pas ce gène. Nous l'avons dit à la fille, donc nous n'avons pas besoin de faire une nouvelle coloscopie tous les 1-2 ans parce qu'elle ne porte pas le gène que sa mère porte.

Dr Anton Titov, MD : Vous pouvez avoir les deux. Toutes ces informations provenaient juste du séquençage de l'exome entier. Je pense que la fidélité du séquençage n'était pas si grande. À l'avenir, nous améliorerons la qualité du séquençage du génome entier. Je suis sûr que nous pouvons obtenir beaucoup plus d'informations sur la détection précoce du cancer. Mais il y a beaucoup de gènes cancérigènes que nous ne connaissons pas encore.

Dr Nadir Arber, MD : Nous ne connaissons pas leurs fonctions. Nous ne savons toujours pas exactement ce qui est significatif parmi tous ces gènes. C'est beaucoup plus compliqué. Nous faisons le séquençage de l'exome entier, qui ne représente qu'environ 1 % de toutes les bases de l'ADN. Il y a beaucoup d'ADN entre les exons. Je ne crois pas au terme "ADN poubelle". Tout a un sens. Mais en même temps, il est très intéressant que l'interprétation du génome soit également très importante.

Dr Nadir Arber, MD : Bien sûr, il y a beaucoup de zones grises dans le séquençage du génome entier pour trouver les risques de cancer. Mais certains gènes ont des mutations bien connues qui peuvent prédisposer les gens au cancer. Par conséquent, nous ne devrions pas adopter une "stratégie de l'autruche" pour la détection du risque de cancer. Nous devrions vraiment savoir ce qu'il y a dans les gènes. Une mutation trouvée est une réponse claire pour le risque de cancer. Ensuite, elle nécessite une curation manuelle du génome comme cela a été fait dans votre article. Elle nécessite un comportement modifié avec atténuation du risque de cancer. Je suis tout à fait d'accord !