Expert de premier plan en leucémie pédiatrique, le Dr Shai Izraeli, MD, décrit les défis et les opportunités uniques que présente le traitement des cancers du sang chez les enfants atteints du syndrome de Down. Il souligne le risque considérablement accru de leucémies myéloïdes et lymphoïdes dans cette population, respectivement 150 et 20 fois supérieur à celui des enfants sans ce syndrome. Le Dr Izraeli explique comment l’étude de cette « expérience de la nature » a permis des découvertes fondamentales sur le développement des leucémies, améliorant ainsi le diagnostic et les stratégies thérapeutiques au bénéfice de tous les patients atteints de cette maladie.
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Comprendre et traiter la leucémie chez les enfants atteints de trisomie 21
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- Risque accru de leucémie dans la trisomie 21
- L'origine de la recherche
- Le lien crucial avec le chromosome 21
- Pertinence pour la population générale
- Progrès dans le diagnostic et le traitement
- Mystères génétiques persistants
Risque accru de leucémie dans la trisomie 21
Les enfants atteints de trisomie 21 présentent un risque considérablement accru de développer une leucémie. Comme l’explique le Dr Shai Izraeli, ils sont confrontés à deux types principaux de cancer du sang. L’incidence de la leucémie myéloïde est 150 fois plus élevée, et celle de la leucémie lymphoïde 20 fois plus élevée que chez les enfants sans ce syndrome. Environ 3 % des enfants trisomiques développeront une leucémie, contre un taux pédiatrique général d’environ 1 cas pour 2000 enfants.
L'origine de la recherche
Le Dr Shai Izraeli décrit un moment charnière de sa carrière qui a orienté son attention vers cette population particulière. À son retour du National Cancer Institute, il a rencontré un enfant atteint à la fois de trisomie 21 et de leucémie. Ce cas l’a captivé au point de lui faire passer une nuit en pleine réflexion. Il y a vu une « expérience de la nature » fascinante, susceptible de révéler des vérités plus larges sur la biologie du cancer. Cette rencontre a marqué le début d’un parcours de recherche de 16 ans dédié à comprendre cette intersection complexe entre génétique et oncologie.
Le lien crucial avec le chromosome 21
Le facteur biologique central est la présence d’une copie supplémentaire du chromosome 21 dans chaque cellule des personnes trisomiques. Le Dr Izraeli souligne un parallèle frappant dans les cas généraux de leucémie. En examinant les chromosomes des cellules leucémiques de patients non trisomiques, on observe souvent que l’anomalie chromosomique la plus fréquente est également un chromosome 21 surnuméraire. Cela suggère que le matériel génétique porté par ce chromosome joue un rôle crucial et universel dans le développement de la leucémie, ce qui rend son étude chez les patients trisomiques extrêmement précieuse pour l’ensemble de l’oncologie.
Pertinence pour la population générale
Les recherches initiées par le Dr Shai Izraeli, rejointes par de nombreux groupes à travers le monde, ont eu des implications de grande portée. Les découvertes issues de l’étude de la leucémie dans la trisomie 21 ont fourni des éclairages fondamentaux sur son développement chez tous les patients. Les mécanismes mis en lumière ne sont pas propres à cette population, mais revêtent une importance thérapeutique pour l’ensemble des personnes touchées par un cancer du sang. Ce travail illustre comment l’étude d’une condition génétique spécifique peut mener à des avancées médicales universelles.
Progrès dans le diagnostic et le traitement
Ces efforts de recherche concertés ont conduit à des progrès cliniques concrets. Selon le Dr Izraeli, ce travail a permis des découvertes majeures ayant un impact direct sur les soins aux patients. Parmi elles figurent des méthodes de diagnostic améliorées et le développement de nouvelles stratégies thérapeutiques. La compréhension de la biologie particulière de la leucémie dans la trisomie 21 a inspiré des approches plus efficaces et ciblées, améliorant ainsi le pronostic pour un large éventail de patients.
Mystères génétiques persistants
Malgré des avancées significatives, des énigmes majeures subsistent. Le Dr Shai Izraeli reconnaît que la communauté mondiale de la leucémie ne comprend pas encore pleinement les mécanismes précis en jeu. Bien que de nombreux gènes du chromosome 21 aient été identifiés comme acteurs importants dans les leucémies des trisomiques, l’influence exacte de ce chromosome sur le développement du cancer reste à élucider. Cette persistance du mystère souligne la complexité de la génétique du cancer et la nécessité de poursuivre les recherches, un défi que le Dr Izraeli trouve à la fois humble et fascinant.
Transcription complète
Dr Anton Titov, médecin : Expert pédiatrique de premier plan en leucémie sur les défis uniques du cancer du sang chez les enfants porteurs de la trisomie 21. Les enfants atteints de trisomie 21 développent une leucémie 20 à 150 fois plus souvent que les enfants sans trisomie 21. Comment la compréhension de la leucémie dans la trisomie 21 peut-elle aider au traitement de toutes les leucémies infantiles ?
L'un de vos centres d'intérêt de recherche est la leucémie qui survient chez les enfants atteints de trisomie 21. Comment traiter la leucémie chez les enfants porteurs de la trisomie 21 ?
Dr Shai Izraeli, médecin : En tant que médecins, nous disons parfois à nos confrères que nous devrions avoir l'esprit très ouvert. Nous devrions regarder « l'expérience de la nature » ou « l'expérience de Dieu ». Cela dépend de vos valeurs et croyances. Nous devrions voir ce que nous pouvons apprendre d'elles.
Dr Anton Titov, médecin : La trisomie 21 est l'anomalie génétique la plus fréquente. Elle n'est pas héréditaire. Elle est causée par un chromosome 21 supplémentaire, généralement dans l'ovocyte. Mais c'est la maladie génétique la plus commune.
Dr Shai Izraeli, médecin : Je dois vous raconter cette histoire personnelle. En 2000, je suis revenu du National Cancer Institute, où j'ai étudié un sujet lié à la leucémie. Je me suis dit, OK, mais maintenant je dois chercher un problème intéressant que je veux étudier. Ce problème médical sera indépendant de ce que nous avons fait auparavant.
Puis j'ai vu un enfant avec une trisomie 21 et une leucémie. Je dois dire, je n'ai pas dormi de la nuit. Parce que je me suis dit, OK, c'est un problème intéressant à étudier.
Dr Anton Titov, médecin : Pourquoi est-ce un problème intéressant à étudier ?
Dr Shai Izraeli, médecin : Parce que les enfants atteints de trisomie 21 ont un taux très élevé de leucémie. Ils ont deux types de leucémie. Il y a un type de leucémie appelé leucémie myéloïde, et il y a un type de leucémie appelé leucémie lymphoïde.
Les enfants atteints de trisomie 21 ont 150 fois plus de leucémies myéloïdes et environ 20 fois plus de leucémies lymphoïdes. Environ 3 % de tous les enfants atteints de trisomie 21 développent une leucémie. Ceci est comparé à un taux de leucémie de 1 sur 2000 enfants sans trisomie 21.
Cela en soi est un problème intéressant. Mais cela le rend encore plus intéressant. Cela en a fait pour moi un problème d'étude plus intéressant.
Les enfants atteints de trisomie 21 ont un bras supplémentaire du chromosome 21 dans chaque cellule du corps. Mais regardez attentivement les chromosomes des leucémies chez les enfants sans trisomie 21. Vous étudiez aussi les adultes atteints de leucémie.
Vous constaterez que l'anomalie chromosomique la plus fréquente est également une copie supplémentaire du chromosome 21. Comme un enfant atteint de leucémie, un adulte atteint de leucémie peut avoir trois copies ou quatre copies du chromosome 21 dans ses cellules leucémiques, mais pas dans le corps.
J'ai pensé que nous devions comprendre la leucémie dans la trisomie 21. Alors nous pourrions aider plus d'enfants atteints de trisomie 21 qui ont une leucémie. Mais cela pourrait aussi être pertinent pour la population générale atteinte de leucémie.
Cela a réellement lancé la recherche que je mène depuis déjà 16 ans.
De nombreux groupes de recherche sur le cancer dans le monde ont rejoint. Je crois que nous avons fait des découvertes vraiment importantes. Nous avons fait à la fois des découvertes fondamentales sur la façon dont la leucémie se développe, ce qui se passe dans la leucémie, quels sont les processus dans la leucémie.
Mais nous avons aussi fait des découvertes en diagnostic et traitement de la leucémie qui sont importantes pour la population générale. Elles sont thérapeutiquement importantes. Cela a été une recherche sur la leucémie très excitante.
Dr Anton Titov, médecin : Est-ce qu'elles sont liées à la présence particulière de certains gènes et de copies amplifiées sur le chromosome 21 ? Ou s'agit-il d'autres influences génétiques ?
Dr Shai Izraeli, médecin : Eh bien, c'est vraiment intéressant ! Parce qu'avec l'âge, je réalise que plus vous vieillissez, moins vous comprenez. Chaque jour j'apprends plus sur combien je ne comprends pas. C'est fascinant !
Parce que nous avons trouvé de nombreux gènes qui ont de l'importance dans les leucémies de la trisomie 21. Mais en réalité, nous ne comprenons toujours pas précisément ce qui, sur le chromosome 21, influence le développement de la leucémie.
Quand je dis « nous », je ne veux pas dire seulement notre groupe, mon groupe de recherche. Mais je veux dire la communauté mondiale du traitement de la leucémie.