Séquençage du génome entier : prédire et prévenir le risque de cancer

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• Dépistage génétique et risque de cancer
• Mutations BRCA : une étude de cas
• Médecine de précision en prévention cancéreuse
• Importance des bilans de santé réguliers
• Centre intégré de prévention du cancer
• Transcription intégrale

Dépistage génétique et risque de cancer

Le Dr Nadir Arber explique que le séquençage du génome entier et le séquençage de l'exome entier sont des outils puissants pour identifier des risques de cancer non détectables dans les antécédents familiaux ou par les tests de dépistage standard. Ces analyses génétiques avancées peuvent révéler des mutations comme BRCA, qui augmentent significativement le risque de cancer, permettant ainsi une approche proactive de la prévention et du traitement.

Mutations BRCA : une étude de cas

Le Dr Arber relate un cas clinique où le séquençage du génome entier a identifié des mutations BRCA chez une patiente sans antécédents familiaux de cancer du sein. Cette découverte a conduit à une détection précoce par mammographie, suivie d’un traitement couronné de succès. Ce cas souligne l’importance du dépistage génétique pour révéler des risques cachés et sauver des vies.

Médecine de précision en prévention cancéreuse

Le Dr Nadir Arber décrit comment la médecine de précision peut contribuer à prévenir le cancer en adaptant le choix des médicaments au profil génétique individuel. En évaluant la probabilité d’efficacité et de toxicité des traitements, les patients peuvent prendre des décisions éclairées, en équilibrant le risque de cancer avec les effets secondaires potentiels.

Importance des bilans de santé réguliers

Le Dr Nadir Arber souligne l’importance des bilans de santé réguliers, même pour les personnes en bonne santé, afin de détecter précocement des signes de cancer ou d’autres maladies. Il compare les personnes en bonne santé à des voitures neuves, qui nécessitent des contrôles annuels pour garantir leur bon fonctionnement et prévenir d’éventuels problèmes. Cette approche proactive favorise une vie plus longue et en meilleure santé.

Centre intégré de prévention du cancer

Le Dr Nadir Arber présente le centre intégré de prévention du cancer qu’il a créé, axé sur la détection précoce et la prévention du cancer et des maladies cardiovasculaires. En proposant des évaluations de santé complètes, le centre vise à identifier des maladies silencieuses chez des patients se sentant bien, améliorant ainsi leur pronostic et prolongeant leur espérance de vie.

Transcription intégrale

Dr Anton Titov : Les mutations augmentant les risques de cancer échappent souvent aux antécédents familiaux et aux tests de dépistage classiques. C’est le cas des mutations BRCA dans le cancer du sein. Le séquençage de l’exome entier ou le séquençage de nouvelle génération peut révéler ces risques cachés. Le séquençage du génome permet aussi de prédire la réponse individuelle aux médicaments.

Dr Anton Titov : Nous avons beaucoup évoqué les nouvelles méthodes de prévention et de dépistage du cancer. Pourriez-vous nous présenter un cas clinique illustrant les sujets abordés aujourd’hui ?

Dr Nadir Arber : Nous avons parlé d’un aspect crucial du dépistage : l’utilisation du séquençage du génome ou de l’exome entier pour détecter des risques cancéreux. Nous avons identifié des mutations significatives, impossibles à deviner à partir des antécédents personnels ou familiaux. Cela a sauvé la vie de cette patiente et d’un membre de sa famille.

Nous avons découvert des mutations BRCA chez une patiente sans antécédents de cancer du sein. Parfois, la mutation vient du père. Les hommes porteurs d’une mutation BRCA ont un risque accru de cancer du sein, mais il reste modéré. Il arrive qu’un parent masculin ne développe pas la maladie malgré la mutation.

Dr Anton Titov : Ses filles ignoraient ce risque accru. Nous avons pu le identifier.

Dr Nadir Arber : Une mammographie a détecté un cancer du sein à un stade précoce. Elle a été guérie. Nous avons aussi évoqué l’usage de la médecine de précision pour prévenir le cancer, comme la prescription d’aspirine ou d’AINS.

Un autre essai clinique nous a permis, sur la base du génome, d’estimer l’efficacité et la toxicité d’un médicament. Nous informons les patients : la décision de prendre ce traitement dépend de votre risque et de votre acceptation des effets secondaires. Si le risque de cancer est très élevé, vous serez plus enclin à accepter la toxicité.

Si le risque est faible, vous serez plus réticent. C’est une autre façon d’associer tests génétiques et implications cliniques pour réduire le fardeau du cancer.

Enfin, l’essentiel est de suivre les personnes en bonne santé. Elles sont comme des voitures neuves : un contrôle annuel s’impose. Dans le centre que j’ai créé, le Centre intégré de prévention du cancer, nous élargissons maintenant nos services pour inclure l’évaluation des risques cardiovasculaires. Cancer et maladies cardiaques sont les deux grands tueurs.

Lorsqu’un patient vient nous voir, nous effectuons divers tests pour déceler des maladies silencieuses alors qu’il se sent bien. C’est la voie à suivre : améliorer la qualité de vie et prolonger la longévité. Le meilleur moment pour consulter un médecin, et le moins coûteux, c’est quand on est en parfaite santé !

Exactement ! Je donne aussi des conférences en Chine. On m’a raconté — je ne sais si c’est vrai — que les Chinois paient leur médecin tant qu’ils se portent bien. S’ils tombent malades, le médecin a échoué et n’est plus payé ! Je ne sais si c’est véridique, mais l’idée est sensée.

On m’a rapporté l’histoire d’un vieux village chinois où le médecin passait de maison en maison. Devant chaque porte, les habitants déposaient de l’argent que le médecin prenait. S’il n’y avait pas d’argent, c’est que la personne était malade et que le médecin devait la soigner. Une belle illustration de la philosophie médicale idéale. Je partage cet avis !

Merci beaucoup, Professeur Nadir Arber ! Nous suivrons avec intérêt vos recherches et diffuserons vos avancées en prévention du cancer au plus grand nombre. Merci !