Le combat d'une jeune mère contre l'œdème et la dyspnée : Comprendre un diagnostic rénal complexe

Sommaire

• Contexte : Pourquoi ce cas est important
• Présentation du cas : L'histoire de la patiente
• Antécédents médicaux et premières observations
• Diagnostic différentiel : Tri des possibilités
• Diagnostic final et résultats anatomopathologiques
• Implications cliniques pour les patients
• Limites et incertitudes
• Recommandations pour la patiente
• Sources d'information

Contexte : Pourquoi ce cas est important

Ce cas illustre les défis diagnostiques posés par les problèmes rénaux survenant pendant ou après la grossesse. Ce qui semblait initialement une complication courante de la grossesse s’est révélé être une affection rénale rare nécessitant un traitement spécialisé. Il montre pourquoi des symptômes persistants après l’accouchement justifient une investigation approfondie, même lorsqu’ils ressemblent à des troubles post-partum typiques.

La grossesse entraîne des modifications importantes de l’organisme féminin, en particulier au niveau de la fonction rénale et de l’équilibre hydrique. Normalement, les reins travaillent davantage pendant la grossesse, filtrant plus de sang et traitant plus de liquides. Toutefois, ces changements peuvent parfois masquer ou imiter des affections sous-jacentes graves, qui nécessitent des traitements différents de ceux des problèmes liés à la grossesse.

Présentation du cas : L'histoire de la patiente

Une femme de 35 ans s’est présentée au Massachusetts General Hospital pour une dyspnée sévère et un œdème marqué des membres inférieurs. Son parcours médical avait débuté huit semaines plus tôt, lorsqu’elle avait été admise pour accoucher à 39 semaines de grossesse en raison de son âge maternel avancé et de préoccupations concernant la taille du bébé.

Pendant sa grossesse, elle avait pris de l’aspirine à faible dose à partir de 13 semaines pour réduire son risque de pré-éclampsie, une complication grave. Elle n’avait pas d’antécédents d’hypertension artérielle avant ou pendant la grossesse. À son admission pour l’accouchement, sa tension artérielle était de 141/81 mm Hg, et les médecins ont noté un œdème prenant le godet (gonflement laissant une empreinte à la pression) aux jambes.

Les examens biologiques ont révélé des résultats préoccupants : son taux d’albumine sérique était de 2,1 g/dL (normale : 3,3-5,0 g/dL), et son rapport protéinurie/créatininurie était de 4,1 (normal : <0,15). Malgré ces constatations, elle ne présentait ni céphalées, ni troubles visuels, ni difficultés respiratoires à ce moment. Elle a accouché par voie basse d’un bébé en bonne santé après avoir reçu un traitement pour déclencher le travail.

Antécédents médicaux et premières observations

Après l’accouchement, sa tension artérielle s’est améliorée (122/88 mm Hg), et elle a été autorisée à sortir le cinquième jour. À domicile, ses tensions sont restées inférieures à 140 mm Hg systolique, et elle a perdu 9 kg (environ 20 livres) dans les deux premières semaines post-partum.

Six semaines avant son hospitalisation actuelle, elle a développé des céphalées persistantes, évaluées entre 3 et 10 sur une échelle de douleur (10 représentant la douleur la plus intense). La douleur s’améliorait avec l’ibuprofène. Quatre semaines avant l’admission, elle a remarqué le retour de l’œdème aux pieds et aux jambes, accompagné de céphalées persistantes.

La semaine suivante, l’œdème s’est aggravé et elle a pris 6 kg (environ 13 livres) malgré des tensions artérielles normales. Lors de son évaluation à l’unité de grossesse de l’hôpital, sa tension était de 121/71 mm Hg avec un œdème prenant le godet symétrique aux jambes. Les médecins ont recommandé de poursuivre l’ibuprofène pour les céphalées et l’ont orientée vers la neurologie.

Une semaine avant son admission actuelle, elle s’est rendue aux urgences d’un autre hôpital pour une aggravation de l’œdème des jambes. Les examens ont montré :

• Urée sanguine : 22 mg/dL (normale : 6-20 mg/dL)
• Créatinine : 0,70 mg/dL (normale : 0,50-1,10 mg/dL)
• Albumine : 1,5 g/dL (normale : 3,5-5,2 g/dL)
• Protéines totales : 4,8 g/dL (normale : 5,8-7,7 g/dL)
• Taux normal de peptide natriurétique de type B (BNP)

Les médecins n’ont pas détecté de caillots sanguins dans ses jambes et ont instauré un traitement par furosémide oral, un diurétique, avant sa sortie.

Au cours des six jours suivants, son poids a continué d’augmenter, l’œdème des jambes s’est aggravé et elle a développé une dyspnée à l’effort. Elle est retournée aux urgences avec des céphalées persistantes et une prise de poids de 11 kg (environ 24 livres) au-dessus de son poids le plus bas post-partum.

Ses antécédents médicaux comprenaient une obésité (avec un IMC pré-grossesse de 40) et une anxiété. Les tests prénatals de routine réalisés neuf mois plus tôt étaient négatifs pour le VIH, l’hépatite B et l’hépatite C, avec un hémoglobine A1c et des taux thyroïdiens normaux. Elle n’avait pas d’allergie médicamenteuse connue, sauf à la pénicilline, qui provoquait de l’urticaire.

À l’examen, ses constantes vitales étaient :

• Température : 35,8°C (96,4°F)
• Tension artérielle : 142/85 mm Hg
• Pouls : 62 battements par minute
• Fréquence respiratoire : 16 respirations par minute
• Saturation en oxygène : 98 % à l’air ambiant
• IMC : 45,2

Les médecins ont noté un œdème prenant le godet aux jambes et ont prescrit des examens complémentaires, qui ont révélé :

• Albumine sanguine : 2,2 g/dL
• Taux normal de BNP
• TSH (thyréostimuline) élevée : 7,87 μUI/mL (normale : 0,40-5,00)
• Thyroxine libre basse : 0,9 ng/dL (normale : 0,9-1,8)
• Analyse d’urine : protéinurie 3+ (normale : négative)
• Rapport protéinurie/créatininurie : 5,2

Les examens d’imagerie, incluant une radiographie thoracique, un scanner pour embolie pulmonaire et une échographie des membres inférieurs, n’ont montré aucune anomalie significative, excepté un épaississement modéré des parois bronchiques.

Diagnostic différentiel : Tri des possibilités

L’équipe médicale faisait face à un défi diagnostique complexe. La patiente présentait des signes de syndrome néphrotique – une affection caractérisée par une protéinurie abondante, une hypoalbuminémie et un œdème. Durant la grossesse, cela peut résulter soit de conditions spécifiques à la grossesse, soit de néphropathies nouvellement apparues.

La pré-éclampsie a été initialement envisagée, car c’est la cause la plus fréquente de protéinurie néphrotique pendant la grossesse. La patiente présentait des facteurs de risque incluant une obésité pré-gestationnelle et un âge maternel avancé. Cependant, plusieurs éléments s’opposaient à la pré-éclampsie :

• Elle n’avait qu’une hypertension artérielle modérée
• Ses symptômes se sont aggravés plutôt qu’améliorés après l’accouchement
• La protéinurie disparaît généralement dans les 6 semaines post-partum dans la pré-éclampsie, mais la sienne persistait

Les médecins ont expliqué que la pré-éclampsie implique un déséquilibre de protéines spécifiques (sFlt-1 et PlGF) libérées par le placenta. Le dosage de ces protéines peut aider à distinguer la pré-éclampsie d’autres affections, bien que ce test n’ait pas été réalisé dans ce cas.

D’autres affections possibles incluaient :

Néphropathie à lésions glomérulaires minimes : Une cause fréquente de syndrome néphrotique chez l’enfant, qui peut rarement survenir chez l’adulte. Cependant, l’installation progressive des symptômes sur plusieurs semaines plutôt que jours rendait ce diagnostic moins probable, car la néphropathie à lésions minimes apparaît typiquement rapidement.

Néphropathie membraneuse : Un syndrome néphrotique primaire fréquent chez l’adulte, touchant généralement des hommes blancs plus âgés. L’âge et le sexe de la patiente rendaient ce diagnostic improbable.

Néphropathie membraneuse lupique : Une manifestation rénale du lupus érythémateux systémique qui peut survenir chez les femmes en âge de procréer. Cependant, la patiente ne présentait aucun autre signe de lupus, tels que des arthralgies, des éruptions cutanées ou des auto-anticorps positifs.

Glomérulosclérose segmentaire et focale (GSSF) : Une des causes les plus fréquentes de syndrome néphrotique chez l’adulte. Cette affection implique une cicatrisation des unités de filtration rénales et peut se présenter exactement avec les symptômes que cette patiente a ressentis. Son âge et l’évolution de la maladie en faisaient le diagnostic le plus probable parmi les néphropathies primaires.

Diagnostic final et résultats anatomopathologiques

L’équipe médicale a réalisé une biopsie rénale pour confirmer le diagnostic. L’examen anatomopathologique a révélé :

L’échantillon biopsique contenait 24 glomérules (unités de filtration rénales), dont 4 présentaient des modifications compatibles avec une glomérulosclérose segmentaire et focale (GSSF). Un glomérule montrait des aspects collabants – une forme plus sévère de GSSF caractérisée par une prolifération des cellules épithéliales autour des zones de cicatrisation.

Les techniques de coloration spéciale ont montré une duplication de la membrane basale glomérulaire, suggérant une lésion chronique des vaisseaux sanguins à l’intérieur du rein. Cette constatation peut être associée à diverses affections incluant une réduction du flux sanguin, des troubles de la coagulation ou certains types d’inflammation rénale.

La microscopie électronique a révélé un effacement étendu des pédicelles – une constatation caractéristique du syndrome néphrotique où les cellules spécialisées qui empêchent la fuite protéique sont endommagées et aplaties.

L’immunofluorescence n’a montré aucun dépôt significatif d’anticorps, aidant à exclure des affections comme la néphropathie lupique ou la néphropathie membraneuse.

Le diagnostic final était une glomérulosclérose segmentaire et focale primaire, spécifiquement la variante collabante, qui tend à être plus agressive et moins sensible aux traitements standards.

Implications cliniques pour les patients

Ce cas a plusieurs implications importantes pour les patients, particulièrement les femmes en âge de procréer :

Premièrement, il souligne que tous les œdèmes et protéinuries pendant ou après la grossesse ne sont pas dus à la pré-éclampsie. Bien que la pré-éclampsie soit fréquente et grave, d’autres affections rénales peuvent se présenter avec des symptômes similaires mais nécessitent des traitements complètement différents.

Deuxièmement, des symptômes persistants après l’accouchement justifient une investigation approfondie. Le fait que l’œdème et la protéinurie de cette patiente se soient aggravés plutôt qu’améliorés après l’accouchement était un indice crucial qu’autre chose que les changements typiques liés à la grossesse se produisait.

Troisièmement, la biopsie rénale reste un outil essentiel pour diagnostiquer les affections rénales complexes. Malgré les progrès des tests sanguins et de l’imagerie, l’examen du tissu rénal au microscope est parfois nécessaire pour un diagnostic précis et la planification du traitement.

Quatrièmement, la GSSF peut survenir chez de jeunes adultes précédemment en bonne santé sans signe avant-coureur. Cette affection touche approximativement 7 personnes par million annuellement et peut conduire à une atteinte rénale progressive si elle n’est pas correctement diagnostiquée et traitée.

Limites et incertitudes

Cette présentation de cas comporte plusieurs limites que les patients doivent comprendre :

Le diagnostic reposait largement sur les résultats de la biopsie rénale, qui représentent un instantané dans le temps. Les maladies rénales peuvent évoluer, et des biopsies répétées sont parfois nécessaires pour guider le traitement continu.

Le cas ne fournit pas d’information de suivi à long terme sur la réponse de la patiente au traitement ou l’évolution de sa fonction rénale dans le temps. La GSSF peut avoir des évolutions variables, certains patients répondant bien au traitement tandis que d’autres évoluent vers l’insuffisance rénale.

Le déclencheur exact de sa GSSF reste inconnu. Dans de nombreux cas, la cause de la GSSF primaire n’est pas identifiée, bien que la grossesse et ses modifications immunitaires associées aient pu jouer un rôle dans le déclenchement de l’affection.

Le cas ne détaille pas de recommandations thérapeutiques spécifiques au-delà du diagnostic. La prise en charge de la GSSF implique typiquement des médicaments immunosuppresseurs, le contrôle de la tension artérielle et des modifications diététiques, mais les réponses varient significativement entre les patients.

Recommandations pour la patiente

Sur la base de ce cas, les patients devraient prendre en compte les recommandations suivantes :

1. Surveiller attentivement les symptômes pendant et après la grossesse. Bien qu’un certain œdème soit normal, une prise de poids rapide, un œdème sévère ou une dyspnée nécessitent une consultation médicale.
2. Assurer un suivi rigoureux si les symptômes persistent après l’accouchement. Ne pas présumer que les symptômes post-partum disparaîtront spontanément avec le temps.
3. Demander des examens spécialisés en cas de suspicion d’atteinte rénale. Ceux-ci peuvent inclure un recueil des urines de 24 heures pour le dosage protéique, des analyses sanguines de la fonction rénale et des orientations vers des néphrologues.
4. Comprendre que la biopsie rénale est un geste sûr lorsqu’il est réalisé par des médecins expérimentés. Bien qu’elle comporte certains risques, les informations diagnostiques qu’elle apporte surpassent souvent ces inconvénients en cas de suspicion de néphropathie complexe.
5. Privilégier les centres ayant une expertise en néphrologie et en grossesses à risque si possible, car ces pathologies requièrent une prise en charge spécialisée.

Pour les patients diagnostiqués avec une glomérulosclérose segmentaire et focale (GSSF), une collaboration étroite avec un néphrologue est essentielle. Le traitement implique généralement une association de médicaments, de modifications diététiques et une surveillance régulière de la fonction rénale.

Sources d'information

Titre original de l’article : Cas 1-2025 : Une femme de 35 ans présentant une dyspnée et un œdème des membres inférieurs

Auteurs : Jessica S. Tangren, M.D., Anushya Jeyabalan, M.D., et Veronica E. Klepeis, M.D., Ph.D.

Publication : The New England Journal of Medicine, 9 janvier 2025

DOI : 10.1056/NEJMcpc2402498

Cet article vulgarisé est basé sur une recherche évaluée par les pairs issue des dossiers de cas du Massachusetts General Hospital.