Maladie mystérieuse d’un jeune homme : comment une carence en vitamine B12 a provoqué une fatigue sévère et des anomalies sanguines

Table des matières

• Contexte : l’énigme médicale
• Présentation du cas : l’histoire du patient
• Examen initial et résultats des tests
• Démarche diagnostique
• Diagnostics différentiels : les autres hypothèses envisagées
• Diagnostic final et examens confirmatoires
• Implications cliniques pour les patients
• Limites de cette étude de cas
• Recommandations pour les patients
• Sources d’information

Contexte : l’énigme médicale

Ce cas du Massachusetts General Hospital illustre comment les carences vitaminiques peuvent parfois se manifester par des symptômes spectaculaires et inquiétants, imitant des pathologies plus graves. L’histoire de ce patient souligne l’importance d’une évaluation diagnostique approfondie, même lorsque les symptômes semblent orienter vers des maladies sévères.

La carence en vitamine B12 touche environ 6 % des adultes de moins de 60 ans aux États-Unis, avec une prévalence qui augmente avec l’âge. Bien que courante, elle peut être négligée lorsque les patients présentent des symptômes sévères évoquant des urgences médicales plus aiguës.

Présentation du cas : l’histoire du patient

Un homme de 21 ans s’est présenté à l’hôpital durant l’été avec des symptômes inquiétants apparus sur quatre semaines. Il était en parfaite santé jusqu’à l’apparition de nausées et vomissements durant une journée, suivis d’une fatigue persistante.

Deux semaines avant l’hospitalisation, des symptômes supplémentaires sont apparus, incluant des étourdissements lors des changements de position et des sueurs nocturnes. Sa fatigue a continué à s’aggraver jusqu’au matin de son admission, où il a ressenti des vertiges même en position couchée, ce qui l’a conduit aux urgences.

Le patient travaillait comme menuisier avec une exposition extérieure minimale. Il vivait en famille et possédait des animaux domestiques, dont deux chats et un chien. Il ne prenait aucun traitement, ne fumait pas, ne consommait ni alcool ni drogues, et n’avait qu’un antécédent familial pertinent : sa grand-mère maternelle avait eu un lymphome.

Examen initial et résultats des tests

Dans le premier hôpital, les médecins ont constaté des signes vitaux montrant une fréquence cardiaque rapide à 121 battements par minute (la normale étant de 60 à 100) et une pâleur des conjonctives suggérant une anémie. Ses premières analyses sanguines ont révélé trois anomalies critiques :

• Anémie sévère : Hémoglobine à 5,1 g/dL (normale 14,0–18,0)
• Leucopénie : 1 900 cellules/μL (normale 4 800–10 800)
• Thrombopénie : 125 000 plaquettes/μL (normale 150 000–400 000)

Plus frappant encore, sa lactate déshydrogénase (LDH) – un marqueur de lésion cellulaire – était extrêmement élevée à >2 500 U/L (normale 135–225). Il a reçu une transfusion sanguine et a été transféré au Massachusetts General Hospital pour des soins spécialisés.

Au Mass General, ses signes vitaux s’étaient améliorés, avec une fréquence cardiaque à 89 battements par minute. Les médecins ont noté des zones de dépigmentation cutanée (perte de couleur) près de ses coudes, doigts et pieds – une observation qui s’avérera importante par la suite. Le reste de l’examen physique était normal.

Démarche diagnostique

Les équipes médicales ont réalisé des examens approfondis pour déterminer la cause de ses symptômes. Son frottis sanguin montrait des globules rouges anormaux incluant :

• Macro-ovalocytes (globules rouges ovales anormalement grands)
• Dacryocytes (cellules en forme de larme)
• Neutrophiles hypersegmentés (6 lobes nucléaires ou plus)
• Certaines cellules avec ponctuation basophile (granulations bleues anormales)

Une échographie abdominale a révélé une légère splénomégalie à 15,8 cm (normale <14,1 cm pour sa taille et son sexe). Les médecins ont effectué de nombreux tests pour exclure des infections, incluant la maladie de Lyme, le VIH, la COVID-19, le virus d’Epstein-Barr, le cytomégalovirus et le parvovirus – tous sont revenus négatifs.

Diagnostics différentiels : les autres hypothèses envisagées

L’équipe médicale a envisagé plusieurs explications possibles à ses symptômes sévères :

Maladies congénitales : Des affections génétiques comme le déficit en GATA2 ou l’anémie de Fanconi ont été considérées mais jugées improbables en raison de l’apparition rapide des symptômes (4 semaines versus des années) et du taux extrêmement élevé de LDH.

Infections : Diverses infections virales et bactériennes ont été testées, mais aucune ne cause typiquement une élévation aussi dramatique de la LDH (près de 3000 U/L) associée à une anémie macrocytaire.

Cancers : La leucémie ou le lymphome étaient des hypothèses sérieuses compte tenu des sueurs nocturnes et des antécédents familiaux, mais des taux préservés de plaquettes et de réticulocytes suggéraient que la moelle osseuse n’était pas complètement infiltrée par des cellules cancéreuses.

Maladies auto-immunes : Des affections comme le lupus ou la lymphohistiocytose hémophagocytaire étaient possibles mais manquaient de preuves complémentaires comme de la fièvre ou une ferritine élevée.

Anémie hémolytique : L’équipe a écarté les pathologies où l’organisme détruit ses propres globules rouges car la réponse réticulocytaire était trop faible compte tenu du degré d’anémie et de l’élévation de la LDH.

L’approche diagnostique a impliqué l’analyse des « fonctions d’échelle » – comment différentes valeurs biologiques se reliaient entre elles en magnitude. La LDH extrêmement élevée (marqueur de lésion cellulaire) associée à une élévation modeste de la bilirubine et une faible réponse réticulocytaire créait un profil caractéristique de la carence en vitamine B12.

Diagnostic final et examens confirmatoires

L’équipe médicale a finalement diagnostiqué une carence sévère en vitamine B12. Les examens confirmatoires ont révélé :

• Taux de vitamine B12 : <150 pg/mL (carence sévère, normale >231 pg/mL)
• Acide méthylmalonique : 1,00 nmol/mL (élevé, normale <0,40)
• Homocystéine : 21,5 μmol/L (élevée, normale 0–14,2)
• Taux de folate : 4,9 ng/mL (bas-normal, >4,7 considéré comme adéquat)

Une biopsie de moelle osseuse a montré une normocellularité avec hyperplasie érythroïde gauche – signifiant que sa moelle osseuse produisait des globules rouges qui ne parvenaient pas à maturation correctement, caractéristique de la carence en B12.

La dépigmentation cutanée notée précédemment a fourni un indice important, car le vitiligo (dépigmentation cutanée auto-immune) est associé à l’anémie pernicieuse – une condition auto-immune causant une carence en B12.

Implications cliniques pour les patients

Ce cas démontre plusieurs enseignements cliniques importants concernant la carence en vitamine B12 :

Une carence sévère en B12 peut se développer relativement rapidement dans certains cas, contrairement à l’enseignement traditionnel selon lequel l’épuisement prend des années. Les symptômes hématologiques (sanguins) et neurologiques peuvent survenir indépendamment – ce patient présentait des anomalies sanguines sévères sans symptômes évidents de lésion nerveuse.

Les profils biologiques sont cruciaux pour le diagnostic. La combinaison d’une LDH extrêmement élevée, d’une élévation modeste de la bilirubine, d’une faible réponse réticulocytaire et d’une anémie macrocytaire crée un profil distinctif que les experts peuvent reconnaître.

Les manifestations cutanées comme le vitiligo peuvent fournir des indices diagnostiques pour des conditions auto-immunes associées pouvant causer une malabsorption de la B12.

Limites de cette étude de cas

En tant qu’observation unique, cette présentation ne représente que l’expérience d’un seul patient. L’apparition rapide de symptômes sévères pourrait ne pas être typique de la plupart des cas de carence en B12.

La cause exacte de la carence en B12 de ce patient n’a pas été entièrement déterminée, bien qu’une anémie pernicieuse (condition auto-immune) ait été suspectée sur la base de l’association avec le vitiligo. Tous les patients n’auront pas des signes associés aussi évidents.

Les anomalies biologiques dramatiques pourraient conduire à une surprescription d’examens pour des conditions plus graves avant d’envisager des carences nutritionnelles, retardant potentiellement le diagnostic dans certains cas.

Recommandations pour les patients

Si vous ressentez une fatigue persistante, des étourdissements ou des sueurs nocturnes :

1. Consultez un médecin plutôt que d’attribuer les symptômes au stress ou au manque de sommeil
2. Demandez des analyses sanguines de base incluant une numération formule sanguine (NFS) et éventuellement des dosages vitaminiques si une carence est suspectée
3. Notez tout changement cutané comme une dépigmentation à discuter avec votre médecin
4. Ne négligez pas les causes nutritionnelles même lorsque les symptômes semblent sévères – les carences peuvent causer des présentations dramatiques
5. Assurez le suivi des résultats anormaux même si vous commencez à vous sentir mieux, car les pathologies sous-jacentes nécessitent un traitement

Pour les patients avec une carence en B12 confirmée, le traitement implique typiquement des injections de B12 ou des compléments oraux à haute dose avec une surveillance régulière pour s’assurer que les taux se normalisent et que les symptômes disparaissent.

Sources d’information

Titre de l’article original : Cas 6-2024 : Un homme de 21 ans avec fatigue et sueurs nocturnes

Auteurs : Jonathan C.T. Carlson, M.D., Madeleine M. Sertic, M.B., B.Ch., et Maria Y. Chen, M.D., Ph.D.

Publication : The New England Journal of Medicine, 22 février 2024 ; 390:747-56

DOI : 10.1056/NEJMcpc2309498

Cet article vulgarisé est basé sur une recherche évaluée par les pairs des Dossiers médicaux du Massachusetts General Hospital.