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Qu’est-ce que l’aniridie ? Quelle est l’option de traitement pour l’aniridie? Et quelle est la dernière recherche sur l’aniridie de l’œil ? L’aniridie congénitale est donc une maladie rare. Mais au contraire du terme, quand vous dites aniridie, vous dites, d’accord, il n’y a pas d’iris. Mais l’aniridie est une maladie panoculaire. [Cela affecte un œil entier]. C’est une maladie du développement. L’aniridie est une maladie très intéressante car elle peut être un modèle pour comprendre de nombreuses autres maladies oculaires. Et en aniridie, nous avons fait beaucoup de recherches. Nous avons un programme européen qui a été accepté. Nous avons fait beaucoup de recherches sur l’aniridie. Nous avons donc des recherches sur l’aniridie qui montrent la mutation du gène PAX6 pour récupérer la protéine PAX6. Il y a donc eu une première étude clinique du traitement par l’aniridie avec l’ataluren. Ataluren est tout à fait une thérapie génique aussi parce qu’il crée un saut par-dessus les codons d’arrêt, et ainsi l’ataluren récupère les mutations non-sens. Ainsi, vous pouvez récupérer une protéine PAX6. Où est le meilleur hôpital ? Une étude clinique a montré des tendances positives après une thérapie orale avec l’ataluren. Mais ce n’était pas suffisant pour l’approbation d’ataluren. Mais nous avons également développé l’ataluren sous forme de collyre. Nous pensons que pour la cornée, il pourrait être très intéressant de récupérer la transparence de la cornée. La récupération de la protéine PAX6 est possible. De plus, comme je l’ai dit, vous savez, le phénotypage de l’aniridie est très important. Donc, si nous avons un bon phénotype de patients aniridiens, nous avons environ ces 350 patients aniridiens. Si vous obtenez un bon phénotype [description des signes de la maladie], et si vous avez fait le génotypage, vous pouvez peut-être aller plus loin pour éviter plus de problèmes chez les patients aniridiés. Certains patients atteints d’aniridie ont plus de problèmes au niveau de la cornée, mais d’autres patients ont plus de problèmes de glaucome. Et d’autres patients aniridiés ont plus de problèmes d’hyperplasie maculaire, qui est plus importante mais peut être parfois légère. Ainsi, un bon phénotype avec un bon génotype dans l’aniridie pourrait être très intéressant pour faire correspondre les patients avec la bonne thérapie. Cela ferait un meilleur pronostic, prévenant les complications pour ces patients aniridiés. Comment trouver le meilleur médecin ? C’est très important en raison de la reconnaissance de l’aniridie. Il détermine également la manière correcte de traiter et de diagnostiquer l’aniridie. Comme vous l’avez mentionné, cela dépend du phénotype. Cela dépend de la description correcte des symptômes et de la réalisation des bons tests de diagnostic pour vraiment voir ce qui se passe avec ce patient aniridie particulier sur une base individuelle. C’est une très bonne question. Bien sûr, j’ai une histoire de patient, et elle est très courte. Il s’agit d’aniridie congénitale. C’est une maladie oculaire méconnue. Et j’ai eu un patient atteint d’aniridie. C’était une femme de 35 ans. Elle avait dans un seul œil un colobome de l’iris. Et elle a dit, eh bien, ils ont dit que c’était comme ça. Et donc ça allait. Eh bien, j’ai une très basse vision, mais personne ne m’a demandé des tests diagnostiques spéciaux. D’accord, d’accord. Et était-elle juste mariée et avait-elle un enfant. L’enfant avait une aniridie congénitale complète. Et c’était une mutation PAX6. C’était à la fois chez l’enfant et chez ce patient. Chez ce patient, la maladie liée à la mutation PAX6 n’a pas été reconnue. Elle n’était donc pas consciente d’avoir un risque d’avoir un enfant avec une aniridie congénitale complète, avec de graves problèmes. Cette patiente n’était donc pas au courant des risques d’avoir un enfant atteint d’une aniridie sévère. Et ceux qui sont importants pour faire le diagnostic. Parfois, l’aniridie partielle est difficile à diagnostiquer aujourd’hui. Comment trouver le meilleur médecin ? C’est pourquoi la dysgénésie du segment antérieur doit être référée aux centres ophtalmologiques spécialisés car les experts peuvent aller plus loin dans l’exploration diagnostique. Meilleur traitement pour une maladie avancée. Ensuite, les experts peuvent avoir une discussion et un suivi avec le médecin généraliste. Mais je pense que c’est très important pour établir le bon diagnostic car le patient doit être conscient des risques et comprendre qu’il peut avoir un enfant atteint d’une maladie grave. Si la maladie de l’aniridie avait été reconnue plus tôt chez cette femme de 35 ans, y a-t-il quelque chose qui aurait pu être fait pour prévenir la maladie chez son enfant ? S’agit-il donc de tests génétiques et de sélection potentielle d’embryons non porteurs de la mutation ? Y a-t-il autre chose qui pourrait influencer le résultat? Bien sûr, si vous reconnaissez la maladie d’aniridie tôt chez la patiente et lorsqu’elle est enceinte, nous pouvons avoir les deux possibilités. On peut sélectionner avant la grossesse pour sélectionner l’embryon sans la mutation aniridie PAX6. Cela pourrait donc être une très bonne option. J’ai des patients aniridiens qui ont fait ça. Et aussi, on peut voir une interruption de grossesse si les parents le souhaitent. Mais bien sûr, c’est une option qui pourrait être très utile pour les parents atteints d’aniridie. Mais les parents doivent connaître les possibilités, et donc ils acceptent, ou ils n’acceptent pas les options. Comment trouver le meilleur médecin ? C’est pourquoi un diagnostic opportun est important. Droit. C’est ainsi que la décision pourrait être plus éclairée en connaissant le diagnostic. Et c’était, c’est une histoire clinique très importante. C’est un exemple d’obtention du bon diagnostic au bon moment. Exactement.
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